Tilted Disk Sendromu

Untitled Document

Yard.Doç.Dr. Sirel Gür Güngör & Dr.Aslıhan Yüce Sezen
Başkent Üniversitesi Tıp Fakültesi Göz Hastalıkları A.D.

İlk defa 1944 yılında tanımlanan tilted disk sendromu (TDS) ailesel olmayan, genellikle bilateral görülen ve cinsiyet ayrımı gözetmeyen gözün konjenital anomalisidir.1,2 Genel popülasyonda görülme sıklığı %1-2’dir.3 Etiyolojisi tartışmalı olup, embriyonik optik fissürün inferior fundusda koloboma ve optik sinir inferonazalinde hipoplaziye neden olan kapanma defekti sonucu olduğu düşünülmektedir.4

Tilted disk sendromunda optik sinir vertikal aksı, optik sinir başının üst ve temporal bölgesi nazal kısmın önüne gelecek şekilde oblik yönelmiştir. Disk inferonazalinin arkaya yer değiştirmesi ve süperotemporal disk elevasyonu ile karakterize kolobomotik bir oval disk görünümüdür.5 Retina damar situs inversusu, konjenital inferonazal konus, posterior stafilom veya kolobom, miyopik astigmatizma, inferonazal retina pigment epiteli ve koroidde incelme, görme alanı defektleri ile birlikte olabilir. Bu ek patolojilerin inferonazal fundusun optik disk bölgesini de içine alacak şekilde genel ektazisi sonucu olduğu düşünülmektedir.6,7 Fundus bulguları damarlardaki minimal situs inversustan inferior fundusun tam kolobomuna kadar değişmektedir.2

Literatürde TDS’li olguların ön segment parametreleri detaylı incelenmiştir. Jonas ve Konigsreuther, TDS’li hastalarda kornea ve disk boyutlarının birbiriyle ilişkili olduğunu göstermiştir.8 Yine Jonas ve ark., TDS’li hastalarda anormal disk şekli ve anormal korneal konfigürasyon arasında bağlantı olduğunu göstermişlerdir. Yazarlar, bu görünümü optik diskte şekil değişikliği yapan nedenlerin korneada da şekil değişikliği yaptığı şeklinde yorumlamışlardır.9 Buradan yola çıkılarak yapılan farklı çalışmalarda TDS’li hastalarda santral korneal kalınlığı (SKK) incelendiğinde farklı sonuçlara ulaşılmıştır. Örnek ve Özdemir’in çalışmasında SKK, TDS’li ve kontrol grubundaki hastalarda benzer bulunmuştur.10 Ancak Özsoy ve ark SKK’yı TDS hastalarında daha ince saptamışlardır.11 Yine aynı çalışmada ön segment açısının da TDS’de dar olduğu gösterilmiştir.11 Bu da tilted diski olan hastaların takibinde açı kapanması glokomu açısından dikkatli olmak gerektiği sonucunu doğurmaktadır.

TDS hastalarında kontrol grubuna göre artmış aksiyel uzunluk (AL) ve ovallik indeksi saptanmış ve hatta miyopinin asıl nedeninin artmış AL ve ovallik indeksi olabileceği düşünülmüştür.12 Ancak ön segment parametrelerinin ayrıntılı olarak incelendiği çalışmada TDS hastaları ve kontrol grubu arasında AL farkı saptanmamıştır.11 Yine aynı çalışmada, refraktif cerrahilerde ve multifokal göz içi lensi implantında postoperatif görsel sonuçlar üzerinde etkin bir değer olan pupil boyutunun, kontrol grubuna göre TDS’li grupta arttığı sonucuna ulaşılmıştır.11 İncelenen parametrelerden lens kalınlığının (LT) ve ön kamara derinliğinin (ACD) TDS hastalarında kontrol grubu ile benzer olduğu saptanmıştır.11 Benzer bir çalışmada ise TDS hastaları ve kontrol grubu arasında ACD değerlerinde anlamlı fark saptanmamışken, LT’nin TDS hastalarında kontrol grubuna göre artmış olduğu sonucuna ulaşılmıştır.13

Tepe noktası kör nokta olan, vertikal hattı geçebilen üst temporal görme alanı defektleri en sık görülen görme alanı kayıplarıdır. Temporal ve altudiunal defektler diğer sık rastlanan görme alanı kayıplarıdır.14-16 Görme alanının genelinde süpresyon olabilmektedir.17 Görme alanı defektlerini glokomdaki görme alanı bulguları ile ayırmak zor olabilir. Glokomda temporal defektler nadir olup en sık nazal arkuat defektler görülmektedir.18 Miyopisi olan glokom hastalarında temporal görme alanı defektleri daha sık ve daha erken olabilmektedir.19 TDS’li hastalarda disk çukurluğunun değerlendirilmesi zor olduğu için glokom tanısı koymak zordur. Literatürde TDS’de ektopik zemine uyumlu olarak optik düzeltme yapıldığında görme alanı defektlerinin azaldığını hatta kaybolduğunu göstermişlerdir.14-16 Yine Vuori ve ark. TDS hastalarında miyopik eklemelerle çalışmaya katılan hastaların %50’sinde görme alanı defektlerinin kısmen ya da tamamen kaybolduğunu göstermişlerdir.20 Bu çalışmalar glokomatöz görme alanı defektleri ve tilted diske bağlı defektlerin ayrımında, glokom şüphesi olan TDS’li hastaların takibinde anlamlı olabilir.

Retina sinir lifi tabakasında (RSLT) incelme glokomun en erken bulgularından olup21-25 nonglokomatöz optik nöropatilerde ve santral sinir sistemi hastalıklarında da görülebilmektedir ve ayırıcı tanısının yapılması zor olabilmektedir.26-30 TDS’de optik diskteki kresent oluşumundan etkilenen kısımda optik diske giriş yapan sinir lifi sayısı azdır buna bağlı olarak RSLT’de incelme olabilmektedir. Moschos ve ark. yaptıkları çalışmada TDS hastalarında diskteki kresentten etkilenen alanda diske giriş yapan sinir lifi sayısının azalmasına bağlı olarak RSLT kalınlığını üst kadranda kontrol grubuna göre daha ince saptamışlardır.31

TDS olan bir olguda RSLT ve optik diskte çukurluk muayenesi yapmak kolay değildir. Görme alanı defektleri de TDS görme alanı defektleri ile benzer olabilir. TDS’li olgularda görme alanında miyopik düzeltme ile maksimum iyileştirme olabilmektedir. TDS’si olan bir hastada glokom gelişirse bu iki durumu ayırmak zor olsa da glokomda görülebilecek progresyonu dikkatli takip etmek önemli olacaktır. Ayırıcı tanıda dikkatli oftalmik muayane, fundus fotoğrafı ile takipler,  optik disk topografisi ve optik koherans tomografisi ile progresyon analizleri önemlidir.

KAYNAKLAR
  1. Williams A, Williams A, Austen D. The tilted disc syndrome. Practical Neurol.2005;1: 54–55.
  2. Apple DJ, Rabb MF, Walsh PM. Congenital anomalies of the optic disc. Surv of Ophthalmol. 1982;1:3–41,1982.
  3. Arici K, Demircan S, Topalkara A, Guler C. Four sisters with tilted disc. J of Retina-Vitreous. 1997;1:54–57.
  4. Vuori ML, Mäntyjärvi M. Tilted disc syndrome and colour vision. Acta Ophthalmol Scand. 2007;6:648–652.
  5. Gündüz A, Evereklioglu C, Er H, Hepşen IF. Lenticular astigmatism in tilted disc syndrome. J Cataract Refract Surg. 2000;28(10):1836-40.
  6. Ciftci S. Unilateral tilted disc and ipsilateral keratoconus in the same eye. BMJ Case Rep. 2011:17.
  7. Vongphanit J, Mitchell P, Wang JJ. Wang, Population prevalence of tilted optic disks and the relationship of this sign to refractive error. Am J Ophthalmol. 2002;133:679-85.
  8. Jonas JB, Konigsreuther KA. Macro discs in eyes with flat and large corneas. Ger J Ophthalmol 1994;3:179–81.
  9. Jonas JB, Kling F, Grundler AE. Optic disc shape, corneal astigmatism, and amblyopia. Ophthalmol. 1997;104:1934-7.
  10. Örnek K and Ozdemir M. Central Corneal Thickness in Tilted Disc Syndrome. Optom Vis Sci 2008;85:350-352.
  11. Ozsoy E, Gunduz A, Demirel EE, Cumurcu T. Evaluation of AnteriorSegment’s Structures in Tilted Disc Syndrome. J Ophthalmol. 2016;5185207.
  12. Chihara E, Chihara K. Covariation of optic disc measurements and ocular parameters in the healthy eye. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 1994;232:265-71.
  13. Dehghani C, Nowroozzadeh MH, Shankar S, Razeghinejad MR. Ocular refractive and biometric characteristics in patients with tilted disc syndrome. Optometry. 2010 ;81:688-94.
  14. Riise D. Nasal fundus ectasia. Acta Ophthalmol 1975; 53: 3–108.
  15. Giuffre G. The spectrum of visual field defects in tilted disc syndrome. Neuro-ophthalmol. 1986; 6:239–246.
  16. Young SE, Walsh FB, Knox DL. Tilted disc syndrome. Am J Ophthalmol. 1976;82:16–23.
  17. Brazitikos PD, Safran AB, Simona F, Zulauf M. Threshold perimetry in  tilted disc syndrome. Arch Ophthalmol. 1990;108:1698–1700.
  18. Brais P, Drance SM .The temporal field in chronic simple glaucoma. Arch Ophthalmol. 1972;88: 518–522.
  19. Greve E, Furuno F. Myopia and glaucoma. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol.1980;213: 33–41
  20. Vuori ML, Mantyjarvi M. Tilted disc syndrome may mimic false visual field deterioration. Acta Ophtalmol. 2008: 86:622-625
  21. Kwon YH, Fingert JH, Kuehn MH, Alward WL. Primary open-angle glaucoma. N Engl J Med. 2009;360:1113–1124.
  22. Magacho L, Marcondes AM, Costa VP. Correlation between optic disc topography and retinal nevre fibre layer measurements in glaucoma. Acta Ophthalmol Scand. 2005;83:322–327.
  23. Shimazawa M, Tomita G, Taniguchi T, Sasaoka M, Hara H, Kitazawa Y, Araie M. Morphometric evaluation of changes with time in optic disc structure and thickness of retinal nevre fibre layer in chronic ocular hypertensive monkeys. Exp Eye Res. 2006;82:427–440.
  24. Toprak AB, Yilmaz OF. Relation of optic disc topography and age to thickness of retinal nevre fibre layer as measured using scanning laser polarimetry in normal subjects. Br J Ophthalmol. 2000;84:473–478.
  25. Yucel YH, Gupta N, Kalichman MW, Mizisin AP, Hare W, de Souza Lima M, Zangwill L, Weinreb RN. Relationship of optic disc topography to optic nerve fiber number in glaucoma. Arch Ophthalmol. 1998;116:493–497.
  26. Paquet C, Boissonnot M, Roger F, Dighiero P, Gil R, Hugon J. Abnormal retinal thickness in patients with mild cognitive impairment and Alzheimer’s disease. Neurosci Lett. 2007;420:97–99.
  27. Inzelberg R, Ramirez JA, Nisipeanu P, Ophir A. Retinal nerve fiber layer thinning in Parkinson disease. VisionRes. 2004;44:2793–2797.
  28. Horowitz J, Fishelzon-Arev T, Rath EZ, Segev E, Geyer O. Comparison of optic nevre head topography findings in eyes with nonarteritic anterior ischemic optic neuropathy and eyes with glaucoma. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2010;248:845–851.
  29. Pueyo V, Ara JR, Almarcegui C, Martin J, Güerri N, García E, Pablo LE, Honrubia FM, Fernandez FJ. Sub-clinical atrophy of the retinal nevre fibre layer in multiple sclerosis. Acta Ophthalmol. 2010;88:748–752.
  30. Güngör SG, Akman A. Are All Retinal Nerve Fiber Layer Defects On Optic Coherence Tomography Glaucomatous? TJO. Ahead of Print: TJO-86461.
  31. Moschos MM, Triglianos A, Rotsos T, Papadimitriou S, Margetis I, Minogiannis P, Moschos M. Tilted disc syndrome: an OCT and mfERG study. Doc Ophthalmol. 2009;119:23-28